『限局性学習症』を、脳科学と遺伝子から理解する　〜支援ための理解と評価の実践方法

「学びにくさ」の背景と、支援によって変わる可能性

「話せばよく分かっているのに、教科書を読むと極端に時間がかかる」「何度練習しても漢字が定着しない」「考え方は理解できても、簡単な計算でつまずく」。こうした子どもの姿は、しばしば集中力や努力の問題として扱われます。しかし、その背景には、特定の学習技能の習得に持続的な困難が生じる、限局性学習症（Specific Learning Disorder：SLD）が存在する場合があります。

SLDは、読む、書く、計算するといった技能の困難を特徴とする神経発達症です。 全般的な知的発達の遅れや、学習機会の不足だけでは説明できない困難が、学業や生活に支障をもたらします。「限局性」という名称は影響が小さいことを意味しません。読むことに大きな負担があれば、国語だけでなく、算数の文章題や理科・社会の学習にも影響します。

近年の脳科学と遺伝学は、この学びにくさの背景を少しずつ明らかにしています。そこで浮かんでくるのは、一か所の脳の故障や一つの遺伝子の異常という単純な構図ではなく、複数の認知機能を支える神経回路の発達と、学習経験との関係です。

文字を読むために、脳は何をしているのか

SLDのなかで、脳科学的研究が最も進んでいるのは、発達性ディスレクシアです。中心となるのは、文字や単語を正確に、流暢に読み解くことの困難です。

私たちは慣れた文章を読むとき、ほとんど意識せずに意味を理解します。 しかし脳内では、文字の形を捉え、その文字列を音や意味に対応づける複雑な処理が進んでいます。 左側頭頭頂領域は言葉の音を分析し、文字と音を結びつける処理に関わります。 左腹側後頭側頭領域は、学習した文字列を素早く認識する過程に関与します。 さらに左下前頭回などが、音韻の操作や言語処理を支えています。

ディスレクシアの研究では、読みや音韻処理の課題中に、左側の後方領域の活動が弱いことが繰り返し報告されてきました。一方、前頭領域などの活動が増える場合もあります。後者（前頭領域）には、難しい処理を補うために、より努力的な方法を用いている可能性があります。[1] つまり、文字が見えていても、それを音や意味へと円滑に結びつける過程に負担が生じ得るのです。一文字ずつ苦労して読み解けば、文章全体を理解するための余裕も少なくなります。 「読んだ内容が分からない」という姿の背景に、内容の理解以前の、文字を読み解く段階の困難がある場合もあります。

また、問題は各領域の働きだけではありません。Boetsらは、成人のディスレクシアにおいて、聴覚皮質の音声表現は比較的保たれていても、そこから左下前頭回へ情報をつなぐ構造的・機能的結合に違いがあることを報告しました。音の情報が不正確であるだけでなく、必要な情報にアクセスしにくいという機序も考えられるのです。[2]

算数と書字では、異なる連携が必要になる

算数の困難では、頭頂葉にある頭頂間溝が重要です。 この領域は、数量の大小や数の関係を捉え、計算中に数量を操作する過程に関わります。しかし計算には、途中の数字を保持する作業記憶、注意の制御、覚えた答えの取り出しも必要です。数量処理と前頭前野、言語・記憶の働きが連携して初めて、円滑な計算が可能になります。

算数に困難のある子どもでは、課題の複雑さに応じて脳活動が十分に変化しないという報告がある一方、同じ課題に対して活動や領域間の結合が強くなるという報告もあります。「計算の場所が働いていない」と一律に説明できるわけではありません。[3] 例えば、一桁の足し算でも毎回数え直す子どもと、答えを記憶からすぐ取り出せる子どもでは、正答していても処理の負担が異なります。算数の困難を理解するには、答えが合ったかだけでなく、どのような手順で解いたのかを見る必要があります。

書字では、さらに多くの処理が重なります。伝えたい内容を考え、語や文字を選び、順番を保持し、手指の動きとして実行する。 そのため、言語、視覚、運動に関わる広いネットワークが必要になります。研究では書字に伴う機能的結合や白質の指標の違いが示されていますが、手書き動作、綴り、文章構成の困難は区別しなければなりません。「字がうまく書けない」という同じ訴えでも、背景となる処理は異なります。[4]

日本語の読み書きにも、そのまま当てはまるのか

読みの研究では、使われる言語にも注意が必要です。 日本語には仮名と漢字があり、文字と音の対応や視覚的な複雑さが異なります。日本の子どもを対象にした研究でも、仮名と漢字の読み能力では、脳の機能的結合との関連の仕方が異なることが示されています。[13]

そのため、英語圏の研究で重視される音韻処理だけで、日本語の読み書きの困難をすべて説明することはできません。 仮名は読めても読む速度が著しく遅い、漢字の読み書きに大きな負担があるなど、実際の姿を確かめる必要があります。同じ診断名でも、支援すべき処理は一人ひとり異なります。

脳の違いは、生まれつきか、経験の結果か

脳画像に違いがあったとしても、それが困難の原因なのか、学習経験の違いによって生じた結果なのかは、慎重に考える必要があります。

Raschleらは、本格的な読みの学習が始まる前の子ども36人を調べました。ディスレクシアの家族歴がある群では、家族歴のない群に比べ、音韻処理課題中の左側頭頭頂領域などの活動が低いことが示されました。読みの困難に関係する脳の違いの一部は、読みの習得前から存在し得るのです。[5] ただし、家族歴のある子ども全員が将来ディスレクシアになるわけではありません。また、この比較だけでは、遺伝と家族で共有する環境の影響を分けられません。 分かるのは、脳の違いを「読めなかったため、読む経験が不足した結果」だけで説明することは難しいという点です。

一方、学習経験によって脳も変化します。 Huberらの研究では、読みの困難がある子どもへの8週間の集中的な個別指導に伴い、読みの技能が改善し、左弓状束や下縦束などの白質の拡散MRI指標も変化しました。[6] これは、学習を支える脳の性質が、数週間という期間でも変化し得ることを示しています。 ただし、MRI指標の変化から、髄鞘が増えたと直接断定することはできません。改善が、定型発達の子どもと同じ脳の状態になることを意味するわけでもありません。異なる経路や方略を活用して、技能を伸ばす可能性もあるのです。

遺伝率が高いとは、何を意味するのか

SLDには遺伝的な寄与があり、特にディスレクシアでは家族内での集積が認められます。 双生児研究による遺伝率（注）は、おおむね40〜60％程度とされ、研究によっては70％前後まで報告されています。[7,8] この数字は、ある子どもの困難の60％が遺伝でできている、という意味ではありません。調べた集団における読みの困難の個人差が、どの程度、遺伝的な違いと関係するかを表す統計的な推定値です。親にディスレクシアがあれば子どもが60％の確率で発症する、という意味でもありません。

そして、遺伝率は改善の限界を示す数字ではありません。遺伝的な影響が強い特性でも、環境や支援によって結果は変わります。読みやすい教材、本人に合う指導、音声による情報へのアクセスなどは、実際の学びや生活を変えることができます。

「遺伝か環境か」と二者択一にするよりも、どのような学びにくさがあり、それにどのような教育方法を組み合わせるかを考えるほうが、臨床と教育には役立ちます。

（注）遺伝率 例えば、同じ年齢の子ども1,000人に、単語を正確に、どれくらい速く読めるかという検査を行ったとします。 成績には個人差があります。すらすら読める子どもも、時間がかかる子どももいます。この集団全体の成績の散らばりを、統計では「分散」と呼びます。遺伝率が対象とするのは、この散らばりです。 そのばらつきと、遺伝的な似かより方との関係を主双生児研究などの成果を使って調べます 双生児研究では、遺伝的にほぼ同じ一卵性双生児と、遺伝的な変異を平均して約半分共有する二卵性双生児について、読み能力がどのくらい似ているかを比較します。 一卵性双生児のほうが成績もよく似ているなら、読み能力の個人差には遺伝的な違いが関与していると考えられます。 その似かより方の差を、環境についての一定の仮定を置いた統計モデルで分析して算出する指数です。

候補遺伝子から分かったこと、分からなかったこと

従来の研究では、KIAA0319、DCDC2、ROBO1、DYX1C1（現在の名称はDNAAF4）などが候補として注目されてきました。

ROBO1は神経の軸索が伸びる方向を導く働きに、 DNAAF4は線毛運動に必要な分子の組み立てに関わります。 しかし、生物学的な機能が分かることと、SLDの原因として確立することは同じではありません。 これらの結果からかつて有力だったのが、神経細胞の移動障害という仮説です。 胎生期のラットで候補遺伝子の働きを抑えると、神経細胞が移動する過程に異常が生じたためです。 しかし、その後のマウスの遺伝子欠損実験では、同様の異常が認められない結果も得られました。 「神経細胞が正しい場所へ移動しなかったために読めない」という説明は、確立した結論ではありません。[9]

2025年には、複数家系の2,000人超を対象に、これらを含む五つの候補遺伝子が詳しく調べられました。 その結果も、調べた遺伝子の大きな効果を持つコード領域の変異が一般的なディスレクシアを説明する、という見方を支持しませんでした。 遺伝子の働く量やタイミングを調節する領域の関与が示唆されています。[10]

現在の研究は、単独の遺伝子を探すことから、神経発達や回路形成に関わる多数の作用を理解する方向へ広がっています。

一つの原因遺伝子ではなく、多数の小さな作用

2022年の大規模ゲノムワイド関連解析、すなわちGWASでは、ディスレクシアの診断歴を自己申告した成人51,800人と対照1,087,070人を比較し、42か所の関連ゲノム領域が同定されました。[7] これは、42個の原因遺伝子が確定したという意味ではありません。ディスレクシアのなりやすさと関連するDNA上の領域が見つかったということです。その領域のどの変異が、どの遺伝子の働きを変えるのかは、さらに検証が必要です。

2025年には、この研究と単語の読み能力のGWASを組み合わせた多変量解析で、80か所の関連領域が報告されました。既存データを統合して検出力を高めた研究であり、新しい巨大集団で独立に再現した研究とは区別する必要があります。[8]

これらが支持するのは、多数の変異の小さな作用が積み重なる「多遺伝子性」という理解です。 関連する変異の多くは、読みの困難のない人にも存在します。遺伝子は、読む能力を一つのスイッチで決めるのではなく、その習得に関わる複数の過程へ影響していると考えられます。

現在では、このように「原因遺伝子」による問題というより、「多遺伝子性」という考え方が主流となって来ているようです。また、双生児研究などからは、正常と異常の境界があるのでは無く、正常から異常まで、連続したスペクトラムの問題であるという考えが提唱されています。

診断を越えて、学ぶための方法を選ぶ

ディスレクシアとADHDには、遺伝的背景の一部に重なりがあります。 読みと数学の能力にも、共通する遺伝的影響と、それぞれに固有の影響が考えられます。しかし、遺伝的に重なることは同じ疾患であることを意味せず、算数や書字の困難については、ディスレクシアほど研究が進んでいません。[11,12]

また、現在の遺伝子検査や脳画像から、個人のSLDを確実に診断したり、最適な指導法を選んだりすることはできません。多数の遺伝的変異をまとめたスコアも、個人の将来を十分に予測する段階にはありません。

例えば2022年の研究では、遺伝的変異をまとめたポリジェニック・スコアが、読みの困難が多い集団で単語認識成績のばらつきを最大5.6％説明しました。[7] これは診断の正答率ではなく、集団内の成績の違いの一部を説明できたという意味です。双生児研究の遺伝率と数字が異なるのも、遺伝的影響の推定と、測定した変異による別集団での予測が、異なる問いだからです。

SLDの評価では、発達歴、教育歴、これまでの支援への反応、標準化された学習技能の検査などを合わせて考えます。知能検査の得点のばらつきだけで診断することもできません。画像や遺伝子の情報がなくても、学習場面を丁寧に調べることで、具体的な支援につなげられます。[14]

実際の支援では、どの処理に負担があるかを評価することが重要です。 読む練習を本人に合う方法で進めながら、音声教材で知識を得られるようにする。 文字を書く技能を育てながら、入力機器で考えを表現できるようにする。 技能の習得と、学習に参加するための配慮は、並行して進められます。

脳科学と遺伝学がもたらすのは、子どもの可能性に限界を引くための説明ではありません。同じ努力が同じ成果につながるとは限らない理由を理解し、必要な支援を具体化するための知識です。 「なぜできないのか」と責める問いを、「どこでつまずき、どの方法なら学べるのか」という問いに変えること。そのためにこそ、SLDの科学的理解を生かしていきたいと思います。

著者あとがき　〜限局性学習症の評価を、具体的な支援につなげる

「苦手」という言葉から、一歩先へ

「文章題が解けない」「漢字が書けない」「作文が短い」。こうした姿を見たとき、私たちは理解力や努力の不足を考えがちです。 しかし、同じ結果でも、そこに至る過程は異なります。 文章題を解けない子どもが、問題文を読み上げてもらうだけで正しく答えられることもあります。この場合、数学的な理解よりも、文字を読み解く負担が問題になっている可能性があります。

限局性学習症（SLD）の評価で重要なのは、課題を小さな処理に分け、条件を変えると何ができるようになるかを確かめることです。 日常の学習状況、標準化された検査、解き方の観察、支援への反応を合わせて、「何が難しく、どの方法なら学べるのか」を具体化します。以下の課題例は、この考え方を示すもので、それだけで診断する検査ではありません。

点数の背後にある負担を聞き取る

評価は、本人と保護者、学校からの聞き取りから始まります。「宿題のどこで手が止まるか」「時間をかければできるか」「口で答える場合と書く場合で違うか」を尋ねます。ノートや答案も、正誤だけでなく、空欄、消し跡、途中式、文字の配置などを確認します。

例えば、平均点を取っていても、宿題に毎晩何時間もかかり、保護者が問題文を読んでいる場合があります。成績だけでは、本人の努力や援助に隠れた困難を見落とします。何分かかったか、誰がどの程度手伝ったか、終わった後にどれほど疲れるかも重要です。

いつから難しかったのか、どのような指導を受けてきたかも確認します。教育機会や学習言語、視聴覚の状態、睡眠、注意や不安の問題など、学習に影響する条件を広く把握します。

読みは、正確さ・速度・理解に分ける

読みの評価では、文字を正確に読めるか、滑らかに読めるか、内容を理解できるかを分けます。正答数が多くても、一文字ずつ時間をかけて読んでいれば、学習上の負担は大きくなります。

まず、既習の仮名一文字、よく知っている単語、短い文章などを読んでもらいます。 一文字ずつ読むのか、単語をまとまりとして読めるのか、読み飛ばしや推測読みがあるのかを観察します。意味のない仮名列を読む課題は、知っている単語の記憶に頼らず、文字を音に変換する力を考える手がかりになります。仮名と漢字で困難が異なることにも注意します。

次に、自分で読んだ場合と、聞いて理解する場合を比較します。 例えば、「太郎さんは、雨が降ってきたので、公園へ行くのをやめました」という文について、理由を尋ねます。自読では答えられず、読み上げると答えられるなら、読みの負担を減らす援助が有効かもしれません。

聞いても難しい場合には、語彙や文の構造の理解、情報の保持、注意などを確かめます。 短文なら分かるが長文では難しい場合には、情報量や要点の整理にも注目します。同じ文章の繰り返しでは記憶の影響が出るため、難易度の近い別の文章でも確認します。

必要に応じて、「さくら」を「さ・く・ら」と分ける、「たぬき」から最初の音を除くと何になるか答える、といった音韻処理も調べます。 ただし、一つの課題の成績だけで、診断や原因を決めることはできません。

書きは、想起・動作・文章構成を分ける

書字では、見本を写す「視写」、聞いた語を書く「聴写」、絵の名前を書く課題、口頭説明、作文などを比較します。 例えば、見本があれば「学校」と写せるのに、「がっこう」と聞いて書こうとすると止まる場合、文字を思い出す過程や、音・意味・文字の結びつきに注目します。 選択肢から正しい漢字を選べるか、部首などの手がかりで書けるかも確認します。「見れば分かる」と「自分で取り出して書ける」は異なる能力です。

見本を写すこと自体に時間がかかる場合には、一画ごとに見直しているか、文字の配置が不安定か、手が痛くなるかを観察します。 必要に応じて、線や図形を書くこと、はさみやボタンなど日常の手指動作も確認します。字の乱れだけで原因を判断しません。

文章表現では、話せる内容と書ける内容を比べます。 遠足の出来事を詳しく話せるのに、作文は「どうぶつえんにいった」で止まる場合、「どこへ」「何を見た」「どう思った」という枠を設けます。慣れた入力方法を使うこともあります。枠や入力によって内容が豊かになれば、構成の整理や書字負担の軽減が、表現を助けている可能性があります。

算数は、数量の理解から解き方まで見る

算数では、数字と数量の対応、位取り、計算手順、文章から式を作る過程を分けます。

例えば、「7個取ってください」と言われてブロックを取れるか、7個のブロックと数字の「7」を結びつけられるかを調べます。「23」では、10個のまとまりを二つと、1個を三つ作れるかを確認します。数字を書き間違える場合にも、数量の理解が難しいのか、配置の問題なのかを区別します。

計算では、答えだけでなく方法を見ます。「8＋5」を一から数えるのか、8から数え足すのか、10のまとまりを作るのかを観察します。指を使うこと自体を障害の徴候とせず、学年や学習経験、正確さ、速度を合わせて考えます。

文章題では、「赤い玉が8個、青い玉が5個あります。全部で何個ですか」という問題を使い、読み上げ、語句の説明、図や具体物の提示などを試します。 式を示すと解けるなら、数量関係から演算を選ぶ過程が難しいのかもしれません。式は作れるのに計算を間違えるなら、計算の実行を詳しく調べます。援助による改善は原因を断定する証拠ではありませんが、支援を選ぶ具体的な手がかりになります。

検査と、支援を試す評価を組み合わせる

標準化された検査は、同年齢や同学年と比べた困難の程度を客観的に把握するために使います。 STRAW-Rでは読み書きの正確性や音読の流暢性を、日本版KABC-IIでは語彙・読み・書き・算数の習得状況などを評価できます。CARDも、読みのつまずきの把握に用いられます。

WISCなどの知能検査は、認知能力の特徴を理解する背景情報になります。 しかし、「ワーキングメモリーが低いから読めない」と直結させることはできません。実際の課題で何が起きているかを確認する必要があります。正式な検査は手順を守り、ヒントを与えた場合の反応は、標準条件の得点と分けて記録します。 さらに、短い指導を行い、直後にはできるか、翌日にも覚えているか、手がかりがあれば思い出せるかを確かめます。

評価は、できないことを確認して終わるものではありません。支援を試し、その結果から理解を修正していく過程でもあります。

評価結果を、明日の学びへつなげる

例えば、「文章では逐字読みが多いが、問題文を読み上げると式を立てて計算できる」という結果が得られれば、読みの技能を育てる指導と、算数での読み上げを並行できます。その後、正答率に加え、所要時間、援助量、疲労がどう変わるかを見ます。

「国語と算数が苦手」という説明を、「どの条件なら理解できるか」という記述に変えると、支援は具体的になります。

診断が確定するまで、必要な配慮を待つ必要はありません。評価の目的は、子どもの限界を決めることではなく、本人が力を発揮し、学び続けられる条件を見つけることなのです。

限局性学習症支援サイト

1．発達障害情報のポータルサイト⁠ SLDについて最初に学ぶ際に勧めたい、公的な情報サイトです。学習の困難を「努力不足」と捉えず、特性に応じた指導や支援につなげる考え方が示されています。学習障害のある子どもの指導・支援、音読や書字が苦手な場合の対応、文部科学省の資料などをたどれます。保護者が基本的な知識を整理したり、学校と支援の必要性について共通理解をつくったりする際の入口として役立ちます。 https://hattatsu.go.jp/supporter/education/teach_support/learning-guidance-ld/?utm_source=chatgpt.com

2．国立特別支援教育総合研究所・発達障害教育推進センター⁠ 「音読が苦手」「作文が苦手」「計算が苦手」など、具体的なつまずきから支援方法を探せるサイトです。読み・書き・算数を一括りにせず、どの場面で困っているかを整理する際に役立ちます。合理的配慮のページでは、読み上げ、教材の体裁の変更、口頭による評価なども紹介しています。「何が難しいのか」を把握した後、授業や宿題をどう工夫するかを、保護者と教員が一緒に考えるための実践的な資料になります。 https://cpedd.nise.go.jp/individual_cat/gakushu/

参考文献・資料

[1] Shaywitz BA, et al. Disruption of posterior brain systems for reading in children with developmental dyslexia. Biological Psychiatry. 2002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12114001/

[2] Boets B, et al. Intact but less accessible phonetic representations in adults with dyslexia. Science. 2013. https://doi.org/10.1126/science.1244333

[3] Brain hyper-connectivity and operation-specific deficits during arithmetic problem solving in children with developmental dyscalculia. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4320038/ Weak task-related modulation and stimulus representations during arithmetic problem solving in children with developmental dyscalculia. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1878929311001046

[4] Contrasting brain patterns of writing-related DTI parameters, fMRI connectivity, and DTI–fMRI connectivity correlations in children with and without dysgraphia or dyslexia. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4473717/

[5] Raschle NM, et al. Functional characteristics of developmental dyslexia in left-hemispheric posterior brain regions predate reading onset. PNAS. 2012. https://doi.org/10.1073/pnas.1107721109

[6] Huber E, et al. Rapid and widespread white matter plasticity during an intensive reading intervention. Nature Communications. 2018. https://doi.org/10.1038/s41467-018-04627-5

[7] Doust C, et al. Discovery of 42 genome-wide significant loci associated with dyslexia. Nature Genetics. 2022. https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y

[8] Multivariate genome-wide association analysis of dyslexia and quantitative reading skill improves gene discovery. Translational Psychiatry. 2025. https://doi.org/10.1038/s41398-025-03514-0

[9] Normal radial migration and lamination are maintained in dyslexia-susceptibility candidate gene homolog Kiaa0319 knockout mice. https://doi.org/10.1007/s00429-016-1282-1

[10] Targeted analysis of dyslexia-associated regions on chromosomes 6, 12 and 15 in large multigenerational cohorts. PLOS One. 2025. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0324006

[11] Genetic neurodevelopmental clustering and dyslexia. Molecular Psychiatry. https://doi.org/10.1038/s41380-024-02649-8

[12] The correlation between reading and mathematics ability at age twelve has a substantial genetic component. Nature Communications. 2014. https://doi.org/10.1038/ncomms5204

[13] Hashimoto T, et al. Association Between Resting-State Functional Connectivity and Reading in Two Writing Systems in Japanese Children With and Without Developmental Dyslexia. Brain Connectivity. 2020. https://doi.org/10.1089/brain.2020.0759

[14] 発達障害情報のポータルサイト「限局性学習症」. https://hattatsu.go.jp/supporter/healthcare_health/about-sld/